Торсионная дистония: общие сведения
Дистонию, не сопровождающуюся другими неврологическими расстройствами и развивающуюся в отсутствие родовой травмы и на фоне нормального развития, называют торсионной дистопией. Патогенез и биохимические нарушения не изучены; морфологические изменения не обнаружены. Поскольку вторичные дистонии могут развиваться в результате патологии базальных ядер , считают, что торсионная дистония также обусловлена дисфункцией этих структур. Диагноз ставят методом исключения других причин дистонии .
Встречаются спорадические и наследственные формы заболевания. Наследование может быть ауто-сомно-доминантным (в некоторых семьях ген локализуется в сегменте 9q32-q34 ), аутосомно-рецессивным или рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой ( сегмент Xq21.3 ). Заболевание, начинающееся в детском возрасте, обычно бывает семейным, характеризуется поражением в первую очередь мышц ног и менее благоприятным прогнозом по сравнению с дистонией с поздним началом. Около 30% больных в конечном счете теряют способность ходить . При обследовании выявляют насильственные движения и необычные позы . Вовлекаются мышцы шеи, туловища, конечностей и лица (например, блефароспазм или оромандибулярная дистония ). Сначала насильственные движения возникают при попытке произвольных движений, затем становятся постоянными и приводят к инвалидности.
