Центральноядерная миопатия
Существуют три формы заболевания.
Неонатальная форма проявляется с рождения тяжелой гипотонией и мышечной слабостью . Из-за расстройств дыхания и глотания часто необходимы ИВЛ и зондовое питание. Большинство больных быстро погибают.
При ранней форме (грудной и ранний детский возраст) наблюдается задержка двигательного развития , позже дети плохо бегают , с трудом поднимаются по лестнице . Характерны марфаноподобное телосложение , длинное узкое лицо , высокое небо , нередки сколиоз и косолапость . В большинстве случаев слабость нарастает, часть больных передвигается только на коляске.
Для обеих форм типична также более или менее выраженная хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия .
Для поздней формы характерно начало в 10-30 лет. Эта форма проявляется легкой непрогрессирующей слабостью конечностей и офтальмоплегией ; птоз и нарушения опорно-двигательного аппарата наблюдаются редко.
Активность КФК при всех трех формах не изменена или слегка повышена. Нередко имеется характерная картина при ЭМГ : положительные острые волны и потенциалы фибрилляции, сложные повторные разряды, в отдельных случаях - миотонические разряды. При биопсии мышц на продольном разрезе видны ряды центрально расположенных ядер, часто окруженных ободком; на поперечном разрезе такие ядра можно увидеть в 25-80% волокон.
Ген неонатальной формы центральноядерной миопатии располагается в сегменте Xq28 . Возможна диагностика носительства и пренатальная диагностика. Для ранней формы предполагается аутосомно-рецессивное наследование, для поздней - аутосомно-доминантное. При неонатальной форме требуются ИВЛ и зондовое питание. Детям с ранней формой необходимы костыли и другие вспомогательные приспособления, ортопедическая коррекция, большинство больных способны передвигаться без коляски. Некоторым больным показано оперативное лечение сколиоза .
