Болезнь Пфаундлера-Гурлер
Болезнь Пфаундлера-Гурлер - мукополисахародоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронинизидазы. Проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифизом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторных инфекций или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматансульфата и гепарансульфата.
Тип наследования- аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
