Геном: полиморфные сайты рестрикции
Кодирующие и регуляторные области структурных генов наиболее консервативны в процессе эволюции, так как мутация в них подвержены давлению жесткого естественного отбора. Даже небольшие изменения в этих последовательностях, например, замена одного основания, делеция или инсерция нескольких нуклеотидов, могут привести к прекращению синтеза белка или к потере его функции, что сказывается на жизнеспособности особей, несущих подобные мутации. Однако около 90% генома человека состоит из некодирующих последовательностей , подобных сателлитным ДНК , умеренным повторам , интронам и спейсерным промежуткам между генами . Эти участки значительно более изменчивы и содержат множество так называемых нейтральных мутаций, или полиморфизмов , не имеющих фенотипического выражения и не оказывающих заметного влияния на жизнеспособность или репродуктивные свойства особей и, таким образом, не подверженных прямому давлений естественного отбора.
Полиморфные локусы являются удобными генетическими маркерами. На основе анализа родословных можно проследить их наследование в ряду поколений, проанализировать сцепление друг с другом, с известными генами и с анонимными последовательностями ДНК, т. е. использовать в качестве обычных менделевских признаков в классическом генетическом анализе. Информативность полиморфных локусов определяется уровнем их генетической изменчивости в различных популяциях.
