Мутации в популяциях: влияние отбора
Рассмотрим влияние отбора на процесс поддержания и распространения мутаций в популяциях. Многие гены моногенных наследственных заболеваний рецессивны, т. е. мутации в них в гетерозиготном состоянии не оказывают вредного влияния на жизнеспособность. Поэтому после возникновения мутация может распространяться в популяции до определенной концентрации, практически не подвергаясь элиминирующему действию естественного отбора. В дальнейшем частота этой мутации достигнет равновесного состояния и не будет повышаться за счет выщепления гомозиготных особей, жизнеспособность и репродуктивные качества которых резко снижены. При этом скорость элиминации мутации из популяции резко замедляется при снижении ее частоты, и практически после возникновения мутация может сохраняться в популяции на протяжении многих десятков и даже сотен поколений. Различные мутации могут случайным образом получить большее распространение в изолированных популяциях или среди групп населения, отличающихся повышенным уровнем инбридинга. В целом, при отсутствии давления отбора по отношению к гетерозиготным особям общая концентрация мутантных аллелей в популяции определяется частотой их спонтанного возникновения, при этом пул мутаций будет состоять из большого количества разнообразных аллелей, каждый из которых будет представлен редкими или даже единичными случаями в различных популяциях.
Однако специфические мутации могут получить значительно более широкое распространение в тех случаях, когда гетерозиготные особи имеют какие-либо селективные преимущества. Таким эффектом может обладать сама мутация, но более вероятна возможность неравновесности по сцеплению между этой мутацией и селективными аллелями другого локуса. Гетерозиготы могут получить преимущество при изменении условий окружающей среды, в каких-то экстремальных ситуациях или среди определенных групп населения. Так, например, мутации, повышающие устойчивость организма к действию инфекционных агентов, могут получить широкое распространение в период массовых эпидемий. Одновременно повысится частота всех аллелей других локусов, находящихся в неравновесности по сцеплению с данной мутацией. Мутантные аллели, обеспечивающие селективное преимущество гетерозигот, становятся преобладающими во многих популяциях, не полностью изолированных друг от друга. При этом наибольшая частота таких аллелей будет наблюдаться в районах, где влияние поддерживающего отбора было максимальным (например, в эпицентре эпидемии). По мере удаления от этого района концентрация таких мутантных аллелей будет уменьшаться, причем их распределение в разных популяциях будет коррелировать с характером миграции населения. Подобный характер распределения определенного мутантного аллеля в частично изолированных популяциях принято связывать с так называемым эффектом основателя или родоначальника.
Исследование спектров распределения мутаций в различных популяциях позволяет делать предположения относительно возможного происхождения таких повреждений и тех механизмов, которые лежат в основе их распространения среди населения.
