Обследование семьи генетическое
Следующим шагом после отбора нуждающейся в пренатальной диагностике семьи является комплексное молекулярное обследование ее членов - родителей и, если есть такая возможность, больного ребенка. Эти исследования могут быть достаточно длительными и поэтому желательно их проводить до наступления беременности. Результаты молекулярного обследования семьи служат основой для назначения и выбора способов проведения пренатальной диагностики. После этого семья планирует беременность, и в определенные сроки женщина поступает в клинику для проведения процедуры, обеспечивающей забор необходимых для диагностики тканей плодного происхождения. При этом следует учитывать, что определение конкретных сроков этой процедуры зависит от многих медицинских показаний (в первую очередь, акушерских), обеспечивающих максимальную безопасность подобного инвазивного вмешательства как для матери, так и для будущего ребенка [ Баранов B.C. и др., 1994 ].
