Сравнение генотипов родителей и больного ребенка
Идентификацию мутантных генов осуществляют путем сравнения маркерных генотипов родителей и больного ребенка. Если не произошел кроссинговер между маркерным локусом и геном, все больные дети в семье должны иметь одинаковый маркерный генотип. Поэтому при проведении пренатальной диагностики сходство генотипов плода и пробанда является необходимым, однако в ряде случаев вовсе не достаточным условием для подтверждения наличия заболевания. Так, например, у гомозиготных по маркеру родителей все дети будут иметь одинаковый генотип по этому локусу независимо от присутствия мутантных аллелей гена.
Необходимым условием дифференциации нормальных и мутантных генов у носителей мутаций является их сцепление с разными аллелями маркерного локуса. Поэтому дискриминация мутантных генов у родителей возможна только с помощью гетерозиготных маркеров. При этих условиях мутантные гены родителей могут быть определены по тем маркерным аллелям, которые присутствуют у больного ребенка. Однако идентификация по маркерным аллелям обоих мутантных генов возможна лишь в тех случаях, когда родители гетерозиготны, а пробанд (больной) гомозиготен по маркерному локусу.
