ДНК-диагностика при аутосомно-рецессивном наследовании
Значительное число моногенных заболеваний наследуется по рецессивному типу. Это значит, что при аутосомной локализации соответствующего гена болеют только гомозиготные носители мутаций. Гетерозиготы клинически здоровы, но с равной вероятностью передают своим детям мутантный или нормальный варианты гена. Таким образом, на протяжении длительного времени мутация в скрытом виде может передаваться из поколения в поколение. При аутосомно-рецессивном типе наследования в родословных тяжелых больных, которые либо не доживают до репродуктивного возраста, либо имеют резко сниженные потенции к размножению, редко удается выявить больных родственников, особенно по восходящей линии. Исключение составляют семьи с повышенным уровнем инбридинга , который возникает либо за счет высокой частоты близкородственных браков, либо за счет вступления в брак людей из одинаковых изолированных популяций ограниченной численности. Больные дети с вероятностью 25% рождаются в тех семьях, где оба родителя являются гетерозиготными носителями мутаций одного и того же гена. Возможно также рождение больного ребенка в такой семье, где только один из супругов несет мутацию, а вторая мутация возникла в гамете его партнера в момент, предшествующий оплодотворению. Доля таких семей в общей группе риска относительно невелика, а риск повторного рождения в них больного ребенка не превышает общей частоты спонтанного возникновения мутаций в данном гене.
