Мутации: нуклеотидные замены: типы
Нуклеотидные замены делят на транзиции и трансверсии. Транзиции это замены пурина на пурин (A - G) или пиримидина на пиримидин (C - T). Соответственно трансверсия это замена пурина на пиримидин или наоборот. Заметим, что возможны четыре варианта транзиций и восемь трансверсий.
Нуклеотидные замены происходящие в участках кодирующих белок могут быть разделены на синонимичные или молчащие, если они не меняют кодируемой аминокислотной последовательности, и несинонимичные еслм меняют. В свою очередь несинонимичные замены делятся на нонсенс и мисенс мутации. Мисенс мутация меняет кодируемую аминокислоту, а нонсенс мутация меняет кодон, кодирующий аминокислоту в один из стоп кодонов.
Каждый кодон при изменении одного нуклеотида может дать девять разных кодонов. Но эти замены далеко не равновероятны, особенно для белок-кодирующих участков. В таблице приведены сравнительные частоты разных типов нуклеотидных замен для белок-кодирующей последовательности с равномерным распределением кодонов и равномерным распределением мутаций по длине последовательности. Фактически это отражение свойств генетического кода ( таб 003 )
Из приведенной таблицы видно, что синонимичные мутации происходят главным образом по 3-й позиции кодона, а несинонимичные по второй и первой позиции. Мисенс мутации преобладают над нонсенс. Также видны соотношения разных типов замен.
См. МУТАЦИИ ЗАМЕНЫ НЕСКОЛЬКИХ НУКЛЕОТИДОВ: МЕТОДЫ ОБНАРУЖЕНИЯ
