Домены и экзоны
В отношении к молекуле белка говорят о доменах, если имеется хорошо определяемый участок обладающий во всех белках данного семейства определенной функцией или же важный в структурном отношении. Соответственно говорят о структурных и функциональных доменах.
Структурные домены, как правило, представлены непрерывной последовательностью аминокислот. Выделение структурного домена и его границ обычно не представляет особой сложности.
Границы функциональных доменов часто размыты, часто один домен представлен основаниями находящимися в разных ( не непрерывных) участках последовательности. Выделение функционального домена значительно труднее, чем структурного.
Если функциональный домен совпадает с протяженным неразрывным куском последовательности, то его дупликация увеличивает число функциональных единиц в белке, эволюция посредством дупликаций возможна. Если же основания входящие в функциональный домен разбросаны по последовательности, то дупликация не даст желаемого эффекта. В реальных последовательностях повторяющиеся мотивы аминокислот часто отвечают за определенную элементарную функцию ( Barker et.al.,1978 ).
В принципе можно представить себе несколько вариантов соответствия экзонов эукариотического гена и структурных доменов рис 008 Для глобинов ( Go,1981 ) показано хорошее соответствие между экзонами и структурными доменами (варианты 1 и 2), в ряде случаев наблюдалось кодирование одного домена несколькими экзонами (вариант 4) и кодирование одним экзоном нескольких доменов (вариант 3). Несоответствия (вариант 5) для глобинов не найдено. Отклонения от взаимно-однозначного соответствия доменов и экзонов как правило легко объясняются потерей или приобретением интрона.
В большинстве случаев удвоение домена на уровне белка означает дупликацию соответствующего экзона на уровне ДНК. Современные эукариотические гены состоят из множества экзонов и рядом стоящие экзоны часто похожи друг на друга. Это говорит о том, что такие гены эволюционировали путем внутригенных дупликаций и последующей модификации последовательностей. При этом происходило постоянное усложнение функции белка, начиная с некоей элементарной активности.
