Таблица PSEN1m

МУТАЦИИ ГЕНА ПРЕСЕНИЛИНА 1 (PSEN1)

1) missense мутаци ------------------------------------------------------------------------ Экзон : Кодон : Замена : Замена : Литература

: :нуклеотидов:аминокислот: ------------------------------------------------------------------------

4 35 G - A arg-gln Rogaeva E.A.,2001

4 79 C - T ala-val Cruts M.,1998b ;

Finckh U.,2000 ;

Rogaeva E.A.,2001 ;

Miravalle L.,2002

4 82 G - C val-leu Campion D.,1995 ;

Campion D.,1999

4 85 T - C leu-pro Ataka S.,2004

4 89 G - T val-leu Queralt R.,2002 ;

Lleo A.,2002b

4 92 G - C cys-ser Sorbi S.,2002

4 94 G - A val-met Jacquier M.,2000 ;

Arango D.,2001

4 96 G - T val-phe Kamino K.,1996

4 105 T - G phe-leu Finckh U.,2000

4 113 T - C leu-pro Raux G.,2000

5 115 T - C tyr-his Campion D.,1995 ;

Campion D.,1999

5 115 T - G tyr-asp Bird T.D.,2004

5 115 A - G tyr-cys Cruts M.,1998b ;

Rogaeva E.A.,2001 ;

Beck J.A.,2002 ;

Janssen J.C.,2003

5 116 C - A thr-asn Romero I.,1999 ;

Rogaeva E.A.,2001

5 116 C - T thr-ile La Bella V.,2004

5 117 C - T pro-ser Dowjat K.,2002

5 117 C - G pro-arg Zekanowski C.,2003

5 117 C - T pro-leu Wisniewski T.,1998

5 120 G - A glu-lys Hutton M.,1996

5 120 A - C glu-asp Poorkaj P.,1998 ;

Campion D.,1999

5 120 A - T glu-asp Reznik-Wolf H.,1996 ;

Reznik-Wolf H.,1996b

5 123 G - A glu-lys Yasuda M.,1999

5 135 A - G asn-asp Crook R.,1997

5 139 A - G met-val Clark R.F.,1995b ;

Boteva K.,1996 ;

Hutton M.,1996 ;

Sandbrink R.,1996 ;

Fox N.C.,1997 ;

Hull M.,1998 ;

Palmer M.S.,1999 ;

Finckh U.,2000 ;

Larner A.J.,2003 ;

Rippon G.A.,2003 ;

Zekanowski C.,2003

5 139 T - A met-lys Dumanchin C.,1998

5 139 T - C met-thr Campion D.,1995 ;

Campion D.,1999 ;

Queralt R.,2001 ;

Lleo A.,2002b

5 139 G - A met-ile Boteva K.,1996

5 143 A - T ile-phe Rossor M.N.,1996 ;

Palmer M.S.,1999

5 143 T - C ile-thr Cruts M.,1995b ;

Rogaeva E.A.,2001 ;

Arango D.,2001 ;

Miravalle L.,2002

5 143 T - G ile-met Heckmann J.,2002

5 146 A - C met-leu Rogaeva E.A.,2001

5 146 A - G met-val Clark R.F.,1995b ;

Cervenakova L.,1998

Rogaeva E.A.,2001

5 146 A - T met-leu Sherrington R.,1995 ;

Sorbi S.,1995 ;

Clark R.F.,1995b ;

Morelli L.,1998 ;

Campion D.,1999 ;

Terreni L.,2000 ;

Rogaeva E.A.,2001

5 146 G - A met-ile Cervenakova L.,1998 ;

Jorgensen P.,1996 ;

Beck J.A.,2002 ;

Janssen J.C.,2003

5 146 G - C met-ile Gustafson L.,1998

5 146 G - T met-ile Rogaeva E.A.,2001

5 147 C - T thr-ile Campion D.,1999

5 153 C - G leu-val Raux G.,2000 ;

Janssen J.C.,2003 ;

Beck J.A.,2002 ;

Janssen J.C.,2003

5 154 T - A tyr-asn Hattori S.,2004

5 154 A - G tyr-cys Beck J.A.,2002 ;

Janssen J.C.,2003

6 163 C - T his-tyr Clark R.F.,1995b ;

Axelman K.,1998

6 163 A - G his-arg Campion D.,1995 ;

Sherrington R.,1995 ;

Tanahashi H.,1995 ;

Boteva K.,1996 ;

Kamino K.,1996 ;

Poduslo S.E.,1996 ;

Cervenakova L.,1998 ;

Reznik-Wolf H.,1996b ;

Tanahashi H.,1996 ;

Poorkaj P.,1998 ;

Campion D.,1999 ;

Rogaeva E.A.,2001 ;

Lleo A.,2002b ;

Zekanowski C.,2003

6 165 T - G trp-gly Higuchi S.,2000

6 165 G - C trp-cys Campion D.,1999

6 166 G - C leu-pro Moehimann T.,2002 ;

Miravalle L.,2002

6 166 T - G leu-arg Ezquerra M.,2000 ;

Lleo A.,2002b

6 169 T - C ser-pro Ezquerra M.,1999 ;

Lleo A.,2002b

6 169 C - T ser-leu Taddei K.,1998 ;

Takao M.,2001 ;

Miravalle L.,2002

6 171 T - C leu-pro Ramirez-Duenas M.G.,1998 ;

Beck J.A.,2002 ;

Janssen J.C.,2003

6 173 T - G leu-trp Campion D.,1999

6 174 C - A leu-met Bertoli-Avella A.M.,2002 ;

Sorbi S.,2002 ;

Bertoli-Avella A.M.,2002b

6 177 T - C phe-ser Colacicco A.M.,2002

6 177 T - C phe-leu Rogaeva E.A.,2001

6 177 T - C phe-ser Rogaeva E.A.,2001

6 178 T - C ser-pro Rogaeva E.A.,2001

6 183 G - T gly-val Dermaut B.,2004 ------------------------------------------------------------------------ продолжение таблицы см. ( Таблица PSEN1m-продолжение 1 )

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