Таблица Arg m

       Идентифицированные мутации в гене аргиназы человека

                      1) missense  мутации
 ----------------------------------------------------------------------
       Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
             :  леотидов :    кислот   :                              :
 ----------------------------------------------------------------------
         11    ATT-ACT     Ile-Thr         Uchino
T.,1995
        128    GAT-GGT     Asp-Gly         Vockley
J.G.,1994 
        138    GGA-GTA     Gly-Val         Uchino
T.,1995
        141    CAT-CTT     His-Leu         Vockley
J.G.,1994 
        235    GGA-CGA     Gly-Arg         Uchino
T.,1992
        290    ACT-AGT     Thr-Ser         Klein
D.,1991 
 ----------------------------------------------------------------------

                      2) nonsense  мутации
 ----------------------------------------------------------------------
       Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература            :
             :  леотидов :    кислот   :                              :
 ----------------------------------------------------------------------
        122    TGG-TAG     Trp-Ter         Uchino
T.,1992
        291    CGA-TGA     Arg-Ter         Grody
W.W.,1992 
 ----------------------------------------------------------------------

                     3) сплайсинговые мутации
 ----------------------------------------------------------------------
   Интрон: Донор/: Локали-: Замена нук-:        Литература            :
         :акцепт.: зация  :  леотидов  :                              :
 ----------------------------------------------------------------------
     1       ds      + 1      G - A         Uchino
T.,1995
     4       as      - 2      A - G         Uchino
T.,1995 
 ----------------------------------------------------------------------

                        4) делеции
 ----------------------------------------------------------------------
    Кодон :Кол-во делет.:Делетированные:         Литература           :
          : нуклеотидов :  нуклеотиды  :                              :
 -----------------------------------------------------------------------
    26           1           A               Haraguchi Y.,1990 
    87           4          AAGA             Haraguchi Y.,1990 
   281           1           C               Uchino
T.,1995
 -----------------------------------------------------------------------
		



Ссылки: