OAT Ген (ген орнитин аминотрансферазы)
Gene: [10q26/OAT] ornithine aminotransferase
Ген орнитин аминотрансферазы (OAT) человека локализуется на 10 хромосоме в позиции q26 ( O'Donnell J.J.,1985 ; O'Donnell J.J.,1988 ; Barrett D.J.,1987 ).
мРНК и кДНК гена клонированы в 1986-1988 годах ( Inana G.,1986 ; Ramesh V.,1986 ; Mitchell G.A.,1988b ).
Протяженность гена ОАТ около 21 килобазы, состоит он из 11 экзонов, разделенных 10 интронами. Промоторная область гена содержит "TATA"-подобную последовательность - "TTTAA", две "CCAAT"-подобные последовательности, три "CCGCCCC" последовательности, связывающие SpI. Кодирующая область гена (1371 нуклеотид) кодирует пептид из 439 аминокислотных остатков; молекулярная масса пептида - 48534 Da. При инсерции пептида в митохондриях отщепляется лидерная последовательность из 32 аминокислот с образованием зрелого пептида. Пептид содержит 407 аминокислотных остатка, его молекулярная масса - 45136 Da. Зрелый белок представляет собой гомополимер, состоящий из четырех или, возможно, шести мономеров.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена орнитин аминотрансферазы человека представлены на Рис. OAT seq
