Гиратная атрофия: основные сведения
Гиратная атрофия (дефицит орнитин аминотрансферазы (ОАТ), MIM 258870) характеризуется прогрессирующей дегенерацией ретины глаз и увеличением концентрации орнитина в крови и моче ( O'Donnell J.J.,1978 )
Заболевание обусловлено наследственным поражением фермента орнитин аминотрансферазы. Орнитин аминотрансфераза (ornithine aminotransferase; OAT; EC 2.6.1.13 ) катализирует трансаминирование орнитина и альфа-кетоглутарата в пиролин-5-карбоксилат и глутамин или пролин.
Орнитин аминотрансфераза - митохондриальный энзим, экспрессирующийся во многих тканях - печени, почках, скелетных мышцах, мозге, глазах ( Valle D.,1983 ).
Тип наследования гиратной атрофии - аутосомно-рецессивный.
