Аргининемия: основные сведения
Аргининемия (MIM 207800) относится к группе заболеваний, связанных с нарушением цикла обмена мочевины. Повышенная концентрация аргинина в крови и цереброспинальной жидкости приводит к тяжелым неврологическим поражениям и умственной отсталости, иногда сопровождаемой микроцефалией ( Bernar J.,1986 ; Cederbaum S.D.,1977 ; Grody W.W.,1989a ; Grody W.W.,1989b ; Grody W.W.,1992 ; Jorda A.,1986 ; Michels V.V.,1978 ; Qureshi I.A.,1983 ; Scheuerle A.E.,1993 ; Snyderman S.E.,1977 ; Terheggen H.G.,1969 ; Terheggen H.G.,1972 ; Terheggen H.G.,1975 ; Vilarincho L.,1990 ; Walser M.,1983 ).
Аргининемия обусловлена поражением фермента аргиназы I типа ( EC 3.5.3.1 ), катализирующей гидролиз аргинина в мочевину и орнитин ( Walser M.,1983 ; Grody W.W.,1989a ; Spector E.B.,1980 ; Spector E.B.,1983 ; Spector E.B.,1985 ; Shapiro M.B.,1987 ). Аргиназа I типа экспрессируется в основном в клетках печени и эритроцитах и в меньшей степени в клетках почек и мозга.
Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
