Алкаптонурия: клиническая картина и прогноз
Алкаптонурия легко распознается сразу после рождения: на пеленках, смоченных мочой, остаются темные пятна. У взрослых кожа окрашивается в желтый цвет (охроноз ).
Поздним проявлением алкаптонурии (чаще после 30 лет) является отложение темного пигмента (продукта окисления гомогетинзиновой кислоты) в хрящах, почках, надпочечниках, щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, придатках яичка. Может наблюдаться темное окрашивание склер и хрящей, близко расположенных к коже (ушных раковин, крыльев носа). Отложение пигмента наблюдается и в сердечной мышце, клапанах сердца, эндотелии сосудов. В связи с поражением хрящей суставов позже развивается их деформация, чаще всего поражаются большие суставы - плечевые, коленные, а также позвоночник.
Прогноз заболевания для жизни благоприятный, специфической терапии нет.
