Фенилкетонурия: история открытия
Классическую форму фенилкетонурии впервые описал молодой норвежский биохимик и психиатр А.Феллинг в 1934 году ( Kaufman S.,1977 ). Наблюдая группу умственно отсталых детей, он обнаружил у них экскрецию фенилпирувата с мочой. Добавив раствор хлорного железа к моче, он заметил появление оливково-зеленого окрашивания. В настоящее время тест с хлорным железом (проба Феллинга) используется для обнаружения в моче фенилпировиноградной кислоты (деривата фенилаланина). Позднее Феллинг установил, что свойственный больным детям запах мочи, напоминающий запах мочи животных (мыши, волка) обусловлен присутствием фенилацетата.
Ранее эта болезнь была известна под названиями - фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга, фенилкетонурическая болезнь и т.д. Термин фенилкетонурия, который закрепился за этим заболеванием, был введен Пенроузом и Квостелем в 1937 году ( Penrose L.,1937 ).
