Метилмалоновая ацидемия: биохимия
Метилмалоновая ацидемия обусловлена дефектом гена, кодирующим фермент метилмалонил КоА мутазу; (E.C.5.4.99.2 ).
В норме метилмалоновая кислота в виде промежуточного продукта образуется при распаде аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина, изолейцина), аминокислот треонина и метионина, жирных кислот, холистерола. В тканях животных широко распространен фермент метилмалонил КоА мутаза, катализирующий изомеризацию L-метилмалонил КоА в сукцинил КоА через пропионил КоА в цикле Кребса ( Rosenberg L.E.,1989 ). Функциональный дефицит данного фермента приводит к экскреции метилмалоновой кислоты, предшественников и аномальных метаболитов метилмалонил КоА с мочой, а также к аккумуляции различных органических кислот в крови и тканях организма.
