TYRP1 Ген: мутации и альбинизм (OCA-3)
Gene: [09p23/TYRP1] 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid oxidase;
Ген TYRP1 (TRP1) человека локализован на коротком плече хромосомы 9 в позиции p22-23 ( Chintamaneni C.D.,1991a ; Murty V.V.V.S.,1992 ; Colman M.A.,1993 ), у мыши гомологичный ген (локус "brown b") локализован на хромосоме 4 ( Jackson I.J.,1988 , Jackson I.J.,1991 ; Abbort C.,1991 ).
Первоналально описанный в Нигерии, данный тип альбинизма связан с умеренной гипопигментацией кожи, волос и глаз, а также слабой глазной дисфункцией ( MIM 203290 ).
Зарегистрированные к настоящему времени мутации в гене TYRP1 представлены в Таблицt 14.
