Ter-мутация (мыши)

Причины высокой частоты спонтанных тератокарцином у мышей 129-й линии неизвестны, однако известна любопытная деталь. Описана особая мутация - Ter-мутация, которая представляет собой терминирующий-кодон в гене Dnd1 . Белок DND1 имеет РНК-распознающий домен и демонстрирует высокую гомологию с apobec complementation factor (Acf) - компонентом мРНК редактирующего комплекса, который осуществляет транзиции цитозин-тимин в РНК при помощи фермента apobec, дезаминирующего цитозин. У мышей любого генотипа, несущих Ter-мутацию в гомозиготе, в эмбриогенезе в семенниках нарушается закладка примордиальных зародышевых клеток , что вызывает впоследствие стерильность животных. Справедливо это и для мышей 129-й линии. Однако, только у мышей 129-й линии Ter-мутация в гомозиготе повышает частоту спонтанных тератом с 5% до 94%. При этом оставшиеся примордиальные зародышевые клетки семенников перерождаются в опухолевую ткань тератокарциномы ( Youngren, 2005 ).

Ссылки: