Шизофрения: семейный и близнецовый анализ
Анализ сходства между родственниками показал, что в семьях больных шизофренией это заболевание встречается чаще, чем у родственников здоровых людей. Причем, чем ближе степень родства с больным, тем выше частота встречаемости шизофрении: для родственников третьей степени родства (двоюродные братья и сестры) она составляет 2%, а для родственников первой степени родства - 6-17%. Если больны оба родителя, то вероятность развития психоза у детей повышается до 48% [ Tsuang, 2000 ]. Вклад генов в развитие заболевания можно оценить при анализе конкордантности у монозиготных и дизиготных близнецов. Теоретически риск развития шизофрении у каждого из монозиготных близнецов одинаков: генетическая предрасположенность имеется у каждого из близнецов [ Kringlen and Cramer, 1989 ]. Однако в зависимости от эпигенетических факторов заболевание может развиться либо не развиться. В том случае, если фенотип обусловлен только генетическими факторами, коэффициент конкордантности у монозиготных близнецов должен составлять 100%, а у дизиготных примерно 50%. При шизофренических заболеваниях таких значений не наблюдается. В среднем, в ряде исследований коэффициент конкордантности у монозиготных близнецов выше (39-48%), чем у дизоготных (6-15%) [ Tsuang, 2000 ]. В большинстве случаев для шизофрении не наблюдается простого менделевского наследования. Таким образом, хотя гены и участвуют в развитии заболеваний шизофренического спектра, важный вклад вносят и факторы окружающей среды.
