Сходство факторов шизофрении и биполярных аффективных расстройств
К биполярным аффективным расстройствам относят психические заболевания, характеризующиеся периодами мании и депрессии. Симптомами мании являются повышенная активность, общительность, говорливость, сниженная потребность во сне и др. Депрессивные симптомы включают депрессивное настроение, снижение интересов, снижение аппетита, потерю веса, бессонницу, заметную психомоторную ажитацию, мысли о смерти и др. [ ВОЗ, 1987 ]. Результаты близнецовых и семейных исследований предполагают существование генетической предрасположенности к биполярным аффективным психозам, так же как и к шизофрении. Конкордантность у монозиготных близнецов равна примерно 65%, а у дизиготных примерно 14%. Коэффициент относительного риска для биполярных психозов составляет 6 [ Gershon, 2000 ]. Долгое время считалось, что биполярные расстройства и шизофрения являются независимыми заболеваниями. Такое мнение основывалось на эпидемиологических данных: например, не наблюдалось повышения риска развития одного из этих заболеваний в семьях, где пробанд имел другой психоз [ Gershon, 2000 ]. Однако стали появляться аргументы против такого мнения. У родственников первой степени родства больных с биполярными аффективными расстройствами встречается целый ряд психических заболеваний, включая депрессии, рекуррентные монополярные психозы, шизоаффективные нарушения [ Baron et al, 1983 ; Weissman et al, 1984 ]. Также было показано увеличение риска развития как шизоаффективных психозов, так и депрессий у родственников больных и шизофренией, и биполярными аффективными расстройствами [ Gershon et al, 1988 ]. Молекулярно-генетические исследования 90-х гг биполярных аффективных расстройств и шизофрении выявили несколько локусов, с которыми обнаружено статистически значимое сцепление этих заболеваний. Некоторые из таких локусов оказались общими и для биполярных расстройств, и для шизофрении. Так, недавно получены данные, предполагающие сцепление биполярных психозов и шизофрении с одними и теми же маркерами на хромосоме 18р [ Berrettini et al, 1994 ]. На локусе 13q32 [ Detera-Wadleight et al 1999 ] обнаружил сцепление биполярных аффективных расстройств с маркерами, для которых ранее было показано сцепление с шизофренией [ Blouin et al, 1998 ]. Один из синдромов, который характеризуется сердечными нарушениями, дисморфологией лица и неспособностью к обучению ( velo-cardio-fasial syndrome ), обусловлен делецией 22q11 . Кроме этих отклонений, у больных наблюдаются различные психические заболевания, включая шизофрению и биполярные аффективные расстройств [ Pulver et al, 1994с ]. Психические нарушения при этом синдроме, по-видимому, связаны с изменениями в гене (или генах) в локусе 22q11, что подтверждается данными о сцеплении с этим локусом шизофрении [ Pulver et al, 1994b ] и биполярных расстройств [ Lachman et al, 1996 ]. Кроме того у ряда пациентов с шизофренией имеется делеция 22q11 [ Yamagishi et al, 1999 ]. Совпадение локусов, для которых показано сцепление с шизофренией и биполярными аффективными расстройствами, позволяет предположить, что в развитии этих заболеваний участвуют одинаковые гены. Однако при эпидемиологических исследованиях не было обнаружено увеличения риска развития биполярных расстройств среди родственников первой степени родства у больных шизофренией, и наоборот. По-видимому, это предполагает существование лишь частичного перекрывания в предрасположенности к этим заболеваниям. Иными словами, если исходить из олигогенного механизма наследования, в развитии каждого из этих заболеваний участвует по крайней мере один общий ген и ряд генов, специфичных для шизофрении и для биполярных аффективных расстройств.