Табл. 4(RTT). Анализ фенотипических проявлений RTT
Таблица 4. Сравнительный анализ фенотипических проявлений при классической, легкой и тяжелой формах RTT (Shahbazian, Zoghbi, 2002).| Клинические признаки | Фенотипические проявления при различных формах RTT: | ||
| Классическаяформа | Легкие формы | Тяжелые формы | |
| Возраст регресса | 6-18 месяцев | Позднее начало | С рождения |
| Параметрыф изического развития | Задержка роста и микроцефалия | Возможное наличие микроцефалии | Задержка роста и микроцефалия |
| Судороги | Наличие | Как правило, отсутствие | Присутствие судорожного синдрома с рождения |
| Речь | Утрата | Относительно сохранна | Отсутствие |
| Навык ходьбы | Нарушение или отсутствие | Сохранен | Отсутствие |
| Целенаправленные движения рук | Нарушены | относительно сохранны | Отсутствие |
| Общение | Аутичное поведение | Практически ненарушено | Аутичное поведение |
| Умственная отсталость | Тяжелая степень | Средняя степень и в отдельных случаях легкая степень или ее отсутствие |
Тяжелая степень |
| Аномалии позвоночника | Сколиоз | Нет | Сколиоз |
| Дыхание | Дизритмия | Нарушения отсутствуют | Дизритмия |
