Табл. 5(RTT). Синдром Ретта: хромосомные аномалии
| Хромосомные аномалии у детей с RTT | ||
| Кариотип* | Комментарии к исследованию | |
| 1 | 46,XX,dup(6)(?) | В работе исследовали 22 случая RTT у девочек, у 9 из которых определена ломкость в Х(р22) |
| 2 | mos46,XX,del(X) 2(р22)[10]/46,ХХ[90] |
|
| 3 | 46,X,t(X;22)(p 11,22;р 11 )mat | Сбалансированная транслокация материнского происхождения присутствовала также у родной сестры со стертой формой RTT |
| 4 | 46,X,t(X;3)(p22.11 ;q 13.31) | Сбалансированная транслокация de novo у девочки с классической формой RTT |
| 5 | Кариотип не приведен (18q-) | Мозаичная форма синдрома моносомии хромосомы 18q- в сочетании с классической формой RTT. |
| 6 | 46,XX,del(13)(q21.1q21.2 | Атипичная форма RTT (врожденная) у 25-ти летней женщины. |
| 7 | 47,ХХ,+21 | Девочка с классической формой RTT. |
| 8 | 47.ХХХ | Девочка с классической формой RTT, и синдром Жиля де ля Туретта у сибса. |
| 9 | 46,XX,dup(ll)(q23.3) | Дупликация de novo у девочки с атипичной формой RTT, клиническая манифестация более тяжелая, чем при изолированной трисомии 1 lq. |
| 10 | 46,XX,deI(I8)(q21.1q22.3) | Сочетание с клинической картиной моносомии 18q и RTT |
| 11 | 46,XX,deI(3)(3p25.1p25.2) | Делеция хромосомы 3 материнского происхождения в сочетании с врожденной формой RTT. |
| 12 | 46,XX,inv(2)(p21qll) | Инверсия de novo у девочки с классической формой RTT и МЕСР2 мутацией. |
| 13 | 46,X, r(X) | Классическая форма RTT, наличие полного сдвига Х-инактивации против кольцевой хромосомы, отсутствие МЕСР2 мутации. |
| 14 | 47,ХХХ | Атипичная форма RTT у девочки с МЕСР2 мутацией L100V |
| 15 | 46, XX,deI(2)(q34) | Делеция de novo у девочки с вариантом RTT с сохранной речью и отсутствием МЕСР2 мутации |
| Хромосомные аномалии у матерей детей с RTT | ||
| 16 | 47,ХХХ | Мать девочки с классической формой RTT |
| 17 | mos45,X[3]/46,XX[97] | Матери мальчика и девочек с классической формой RTT. |
| 18 | mos45,X[2]/46,XX[98] | |
| 19 | mos48, XXX,+mar[4]/47,XX, +mar[46]/46,XX[50] |
|
