Таблица 3
Таблица 3. Диагностические критерии синдрома Ретта (Trevathan et al., 1988).| № | Обязательные диагностические критерии RTT. |
| 1 | Нормальное развитие в пренатальном и перинатальном периоде до начала заболевания. |
| 2 | Нормальное психомоторное развитие в первые 6 месяцев жизни. |
| 3 | Нормальная окружность головы при рождении. |
| 4 | Уменьшение темпов роста головы между 5-ю месяцами и 4-мя годами. |
| 5 | Потеря
приобретенных навыков целенаправленных движений рук между 6-18
месяцами жизни, связанная с коммуникативными дисфункциями и социальной изоляцией. |
| 6 | Развитие тяжело поврежденной экспрессивной и рецептивной речи и наличие 6очевидного психомоторного регресса. |
| 7 | Стереотипные движения рук (потирание,
похлопывание, постукивание, сосание пальцев и другие), возникшие после утраты целенаправленных движений. |
| 8 | Появление признаков апраксии и атаксии между 1-м - 4-мя годами жизни. |
| 9 | Установление предположительного диагноза между 2-мя - 5-ю годами жизни. |
| Дополнительные диагностические критерии RTT. | |
| 1 | Дыхательные расстройства: периодические
приступы апноэ во время бодрствования, гипервентиляция, форсированное изгнание воздуха и слюны. |
| 2 | Судорожные приступы. |
| 3 | Спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц. |
| 4 | Периферические вазомоторные расстройства. |
| 5 | Сколиоз |
| 6 | Задержка роста. |
| 7 | Гипертрофичные маленькие ступни |
| 8 | Электроэнцефалографические изменения. |
| Исключающие диагностические критерии RTT. | |
| 1 | Внутриутробная задержка роста. |
| 2 | Органомегапия или другие признаки болезней накопления |
| 3 | Ретинопатия или атрофия дисков зрительных нервов |
| 4 | Микроцефалия при рождении. |
| 5 | Перинатально приобретенное повреждение мозга. |
| 6 | Наличие идентифицированного метаболического или другого
прогрессирующего неврологического заболевания. |
| 7 | Приобретенные неврологические нарушения в результате тяжелой инфекции
или черепно-мозговой травмы. |
