Таблица 4. Сравнительный анализ проявлений при RTT
Таблица 4. Сравнительный анализ фенотипических проявлений при классической, легкой и тяжелой формах RTT (Shahbazian, Zoghbi, 2002).Клинические признаки | Фенотипические проявления при различных формах RTT: | ||
Классическаяформа | Легкие формы | Тяжелые формы | |
Возраст регресса | 6-18 месяцев | Позднее начало | С рождения |
Параметрыф изического развития | Задержка роста и микроцефалия | Возможное наличие микроцефалии | Задержка роста и микроцефалия |
Судороги | Наличие | Как правило, отсутствие |
Присутствие судорожного синдрома с рождения |
Речь | Утрата | Относительно сохранна | Отсутствие |
Навык ходьбы | Нарушение или отсутствие | Сохранен | Отсутствие |
Целенаправленные движения рук | Нарушены | относительно сохранны | Отсутствие |
Общение | Аутичное поведение | Практически ненарушено | Аутичное поведение |
Умственная отсталость | Тяжелая степень |
Средняя степень и
в отдельных случаях легкая степень или ее отсутствие |
Тяжелая степень |
Аномалии позвоночника | Сколиоз | Нет | Сколиоз |
Дыхание | Дизритмия | Нарушения отсутствуют | Дизритмия |