Таблица 4. Сравнительный анализ проявлений при RTT

Таблица    4.    Сравнительный    анализ    фенотипических    проявлений    при классической, легкой и тяжелой формах RTT (Shahbazian, Zoghbi, 2002).

Клинические признаки Фенотипические проявления при различных формах RTT:
Классическаяформа Легкие формы Тяжелые формы
Возраст регресса 6-18 месяцев Позднее начало С рождения
Параметрыф изического развития Задержка роста и микроцефалия Возможное наличие микроцефалии Задержка роста и микроцефалия
Судороги Наличие Как правило, отсутствие Присутствие
судорожного синдрома
с рождения
Речь Утрата Относительно сохранна Отсутствие
Навык ходьбы Нарушение или отсутствие Сохранен Отсутствие
Целенаправленные движения рук Нарушены относительно сохранны Отсутствие
Общение Аутичное поведение Практически ненарушено Аутичное поведение
Умственная отсталость Тяжелая степень Средняя степень и
в отдельных случаях
легкая степень или
ее отсутствие
Тяжелая степень
Аномалии позвоночника Сколиоз Нет Сколиоз
Дыхание Дизритмия Нарушения отсутствуют Дизритмия