Таблица 6
Таблица 6.Мутации гена МЕСР2 у мальчиков с различными нервно-психическими заболеваниями.| № | Мутация гена МЕСР2 | Кариотип | Диагноз | Данные родословной |
| 1 | 81F/S*(соматический мозаицизм) | 46,XY | Атипичная форма RTT с признаками синдрома Ангельмана |
- |
| 2 | RI33H | 46,XY | Классическая форма RTT |
- |
| 3 | E137G | - | Умственная отсталость |
7 мужчин в 2-х поколениях с мутацией, носители мутации по материнской линии |
| 4 | A140V | - | Умственная отсталость |
4 брата с мутацией, мать и сестра с умственной отсталостью и мутацией. |
| 5 | A140V | - | Умственная отсталость |
2 семьи, где матери-носительницы мутации без сдвига X-инактивации. |
| 6 | A140V | 46,XY | Шизофрения и аномальная речь |
Мать-носительница мутации. |
| 7 | A140V | - | Синдром РРМ-Х | 6 мужчин, носительство в семье не обнаружено. |
| 8 | A140V | 46,XY | Х-сцепленная умственная отсталость MRX79 |
5 мужчин, носительство в 2-х поколениях. |
| 9 | Y141X | 47,XXY | Классическая форма RTT |
De novo |
| 10 | Т158М | 46,XY | Врожденная энцефалопатия |
Мать-носительница мутации. Сестра c RTT. |
| 11 | Т158М | 47,XXY/46,XY | Классическая форма RTT |
- |
| 12 | Т158М | 47,XXY | Классическая форма RTT |
De novo |
| 13 | Т158М | - | Врожденная энцефалопатия |
De novo |
| 14 | 163F/S | 46.XY | Врожденная энцефалопатия |
Сестра с классической формой RTT, отсутствие мутаци и у матери. |
| 15 | R167W | - | Умственная отсталость |
Носители мутаций в 4-х поколениях. |
| 16 | Т197М | - | Умственная отсталость |
De novo |
| 17 | 252F/S | - | Умственная отсталость |
- |
| 18 | Е258Х | - | Врожденная энцефалопатия |
Сестра с классической формой RTT, у матери мутации не обнаружено. |
| 19 | P255L | 46,XY | Тяжелая умственная отсталость |
De novo |
| 20 | V288X | 46,XY | Врожденная энцефалопатия |
Мать-носительница мутации, семья с двумя девочками RTT. |
| 21 | R270X (соматический мозаицизм) |
46.XY | Классическая форма RTT |
- |
| 22 | 332F/S | 46,XY | Атипичная форма RTT |
- |
| 23 | К284Е | - | Умственная отсталость |
- |
| 24 | R344W | - | Атипичная форма RTT |
- |
| 25 | 384F/S | 46,XY, iv(X)(q27q28) | Врожденная энцефалопатия |
Мать-носительница мутации. |
| 26 | del388-467 | - | Умственная отсталость |
Мать-носительница мутации. |
| 27 | P399L | - | Умственная отсталость |
- |
| 28 | Q406X | 46,XY | Тяжелая умственная отсталость |
Носительницы мутаций в 2-х поколениях. |
| 29 | G428S | 46.XY | Тяжелая умственная отсталость |
Носительницы мутаций в 3-х поколениях. |
| 30 | Е455Х | 46,ХХ | Тяжелая умственная отсталость с признаками RTT |
De novo |
| 31 | 471F/S | - | Умственная отсталость |
De novo |
| 32 | 472F/S | - | Умственная отсталость |
De novo |
