Болезни экспансии: потеря функции гена цистатина В
Снижение экспрессии гена цистатина В при миоклонус-эпилепсии. В этом случае экспансия повтора приводит к физическому разобщению сайтов связывания для транскрипционных факторов и коровой субъединицы РНК полимеразы, что снижает уровень экспрессии гена ( Lalioti M. et al, 1999 ).
