Точковые и микроделеционные мутации при нейродегенеративных заболеваниях

В большинстве случаев наследственные неврологические заболевания вызываются точковыми и делеционными мутациями, причем для разных заболеваний характерен свой уровень микрогетерогенности мутаций, что в прямую сказывается на подходах к их молекулярно-генетическому анализу и диагностике. Ниже будут рассмотрены несколько примеров таких заболеваний. ДОФА-зависимая и ДОФА-независимамя торзионная дистония Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Ссылки: