Гены наследственных форм болезни Паркинсона
Таким образом, в последние годы достигнуты значительные успехи в выявлении генов, мутации в которых ведут к развитию наследственных форм болезни Паркинсона. Однако в лучшем случае мутации в известных генах болезни Паркинсона отвечают за 30-50% случаев семейной болезни Паркисона с ранним началом развития и 5-10% спорадической формы заболевания с поздним дебютом. При этом наиболее значимыми в развитии болезни Паркинсона являются мутации в гене паркина , приводящие как к семейной, так и спорадической форме заболевания. Как минимум до половины всех мутаций в гене паркина составляют делеции или дупликации отдельных экзонов или групп экзонов. Не исключено, что вклад делеционных мутаций в патогенез болезни Паркинсона недооценен - что связано с первую очередь с технической сложностью анализа делеционных мутаций в гетерозиготном состоянии.
