SIX5 ген

Ген SIX5 кодирует гомеодоменный белок, ассоциированный с локусом атрофической миотонии .

Гомологи гена SIX5 у дрозофилы и мыши ответственны соответственно за развитие глаз и переднего плечевого пояса ( Bousher A et al, 1995 , Jansen J et al, 1995 ). Нокаут гена Six5 у мышей ведет к развитию катаракты - но фенотипически она отличается от катаракты при миотонической дистрофии ( Sarkar et al 2000 ).

Ссылки: