Гены коннексинов хрусталика
Щелевые контакты (коннексоны) между волокнами хрусталика - это цилиндры, образованные шестью коннексиновыми субъединицами . Два гена, программирующих коннексиновые субъединицы, связаны с возникновением катаракты . Первый из них, локализованный в хромосоме 1, программирует синтез коннексина 50 , а второй, локализованный в хромосоме 13, кодирует коннексин 46 . Замена нуклеотида 262 в гене хромосомы 1 С на Т приводит к замещению пролина на серин в положении 88 коннексина 50 (Pro88Ser или в сокращении, принятом в молекулярной биологии - P88S). В гене хромосомы 13 замена 188-го нуклеотида А на G приводит к замене серина на аспарагин в положении 63 коннексина 46 (asp63?ser или N63S. Другая мутация в этом гене - в нуклеотиде 1137 приводит к сдвигу рамки считывания после 379 остатка белка коннексина и последующему сбою трансляции 56-ти С-концевых аминокислот. Все эти три дефекта коннексинов нарушают согласованность физиологических процессов в волокнах хрусталика и приводит к неоднородной, пылеобразной непрозрачность хрусталика - порошковидной катаракте.
