Гены кристаллинов
Кристаллины кодируются генами, локализованными в хромосоме 21 ( альфа-кристаллин ), хромосоме 22 ( бета-кристаллин ) и хромосоме 2 ( гамма-кристаллин ). Во всех трех генах идентифицированы мутации. Мутация гена хромосомы 21 приводит к замене цистеина116 на аргинин (cys116arg или С116R) в альфа-кристаллине. Мутация в хромосоме 22 приводит к появлению стоп- кодонав 155-м положении и, таким образом, утрате 55-ти С-концевых аминокислот бета-кристаллина. Наконец, мутация в промоторном участке какого- либо из шести генов гамма-кристаллинов приводит к 30% избыточной продукции фрагмента гамма-кристаллина. Все эти нарушения приводят к формированию патологических кристаллинов в волокнах хрусталика и развитию той или иной формы катаракты . Экспериментальные исследования катаракты в значительной степени опираются на данные, полученные на мышах. На этой модели генетически сконструировано почти 100 мутантов по катаракте, что сильно продвинуло понимание генетических основ этой патологии у человека. Важно, что между геномами мыши и человека имеются обширные участки сходств (синтения), так что мутации, обнаруженные у мыши, могут быть ключом к пониманию мутаций у человека. К тому же, типы катаракты хрусталика мыши во многих случаях сходны с обнаруживаемой у нас самих. Токсигены в исследовании дифференцировки соматических клеток
