Статистика мутаций, вызывающих наследственные болезни у собак
Знание о молекулярном происхождении заболеваний вовсе не значит, что ДНК-тесты широко применяются в клинической практике. Тяжелые случаи, представляющие биологическую загадку, исследуют скорее в целях расширения медико-биологических знаний, а не по причине их влияния на разведение породистых собак. За исключением гемофилии В и, возможно, мышечной дистрофии , большинство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой , имеют низкую заболеваемость. И наоборот, большинство аутосомно-рецессивных болезней имеют высокую заболеваемость и/или количество носителей гена, здесь возможным исключением будет эллиптоцитоз , мукополисахаридоз I типа и мукополисахаридоз II типа .
Было проведено слишком мало исследований, посвященных статистике мутаций в популяции собак, особенно среди отдельных пород. При тестировании ирландских сеттеров на мутацию гена фосфодиэстеразы бета , ответственной за прогрессирующую атрофию сетчатки глаза (форма rcd1) за 2,5 года мы не выявили ни одной больной собаки, но установили, что 7,5% из 300 проанализированных образцов принадлежат носителям. Столь же большое число носителей было выявлено при тестировании вест хайленд уайт терьеров на лейкодистрофию глобоидных клеток (примерно 20%), английских спрингер спаниелей на дефицит фосфофруктокиназы (примерно 10%) и скотч терьеров - на болезнь фон Виллебранда (23%). Однако количество носителей завышено искусственно. Поскольку методы идентификации мутации, ответственной за заболевание, и тесты ДНК только недавно стали использовать в ветеринарной медицине, то нет ничего удивительного в том, что при начальных тестах многих собак с большой вероятностью считали носителями. Это обусловлено тем, что тесты основаны на облигатных гетерозиготах, а также несовершенством биохимических анализов. Более точное определение числа носителей относится к будущему, когда тесты станут совершеннее.
