| Локализация на хромосомах
| Кодируемый гормон, фактор роста или
рецептор
| Заболевание, обусловленное дефектами
гена
|
| 1p22 |
ТТГ( b-субъединица) |
Гипотериоз не сопровождающийся
развитием зоба |
| 1p22 |
Фактор роста нервов b |
|
| 1q32 |
Ренин |
|
| 2p16-21 |
Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ |
Синдром резистентных яичников,
мужской псевдогермафродитизм,
микропения |
| 2q33-37 |
Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных
пептидов типа-2 (PTHR2) |
|
| 2q36-q37 |
Глюкагон |
|
| 3p22-p21.33 |
Рецептор тиреоидных гормонов
типа b(ген с-erbA b) |
Резистентность к Т4 и Т3 |
| 3p21.1-p22 |
РецепторПТГ и ПТГ-подобных
пептидов типа-1 (PTHR1) |
. |
| 3q21-q25 |
Рецептор ангиотензина II типа1 |
|
| 3q28 |
Соматостатин |
. |
| 4 |
Рецептор минералокортикоидов |
Псевдогипоальдостеронизм |
| 4q25-q27 |
Эпидермальный фактор роста |
. |
| 5q11-q13 |
Рецептор глюкокортикоидов |
Семейная резистентность к
глюкокортикоидам, некоторые варианты
синдрома Нельсона |
| 5q23-q32 |
Гранулоцитарно макрофагальный
колониестимулирующий фактор |
. |
| 5q31-q32 |
Рецептор трмбоцитарного фактора
роста |
. |
| 6p21.3-6p22.2 |
Пролактин |
|
| 6q21.1-q23 |
ХГ ( a-субъединица) |
. |
| 6q24-q27 |
Рецептор эстрагенов |
. |
| 6q25-q27 |
РецепторИФР-II/маннозо-6-фосфата |
|
| 7p-p11 |
Рецептор эпидермального фактора
роста |
|
| 7p22-q21 |
Тромбоцитарный фактор роста, А-цепь |
. |
| 8p21-q11.2 |
Гонадолиберин |
Вторичный (гипогонадотропный)
гипогонадизм |
| 8q13 |
Кортиколиберин |
|
| 11p15 |
ПТГ |
Гипопаратиреоз, семейные формы |
| 11p15.5 |
Инсулин |
Сахарный диабет, редкие формы |
| 11p15.5 |
ИФР-II |
|
| 11p15.4 |
Кальцитонин |
|
| 11q22 |
Рецептор прогестерона |
|
| 12q22-q24.1 |
ИФР-I |
|
| 14q31 |
Рецептор ТТГ |
Гипотериоз |
| 15q25-q26 |
Рецептор ИФР-I |
|
| 17q21-q22 |
Рецептор фактора роста нервов b |
|
| 17q22-q24 |
СТГ |
Изолированный дефицит СТГ,
редкая форма |
| 18p11.21 |
Рецептор АКТГ |
Изолированная резистентность к
АКТГ |
| 19p13.3-p13.2 |
Фактор регрессии мюллеровых
протоков |
Персистенция мюллеровых
протоков |
| 19p13.3-p13.2 |
Рецептор инсулина |
Лепречаунизм, синдром
инсулинорезистентности и acanthosis nigricans
типаА, синдром Рабсона -Мендельхалла |
| 19p13.32 |
ХГ( b-субъединица) |
|
| 19p13.32 |
ЛГ( b-субъединица) |
Мужской псевдогермафродитизм |
| 20 |
АДГ |
Центральный несахарный диабет |
| 20 |
Соматолиберин |
Дефицит СТГ |
| 20q |
Gsa(a-субъединица
стимулирующего G-белка) |
Псевдогипопаратериоз типа Ia |
| 22q11-q13 |
РецепторТТГ |
Гипотериоз |
| Xcen-q13 |
Рецептор андрогенов |
Тестикулярная феминизация,
синдром Рейфенштейна |
| Xq28 |
Рецептор АДГ типа V2(AVPR2) |
Нефрогенный несахарный диабет |
