Медико-генетическое консультирование: функции врача-генетика
Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он "помогает" коллегам "поставить диагноз", используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет "прогноз здоровья будущего потомства" (или уже родившегося). При этом всегда перед врачом возникают врачебные, генетические и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.
Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.
Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации.
Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). В таких случаях пациента направляют на медико- генетическую консультацию и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования.
Врач-генетик ставит перед другими врачами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу - распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может быть столь "универсальным" врачом, чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней. На первом этапе консультирования перед врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в медико- генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно- генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. "Генеалогический метод" при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. " Цитогенетическое исследование ", как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Со всеми этими проблемами часто встречаются в практике консультирования. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.
Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической "родословной"). В процессе генетического консультирования часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз в медико-генетической консультации уточняется путем генетического анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генетического анализа нужно, чтобы врач-генетик был высококвалифицированным специалистом в области медицинской генетики. После уточнения диагноза определяют "прогноз для потомства". Врач- генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка врача общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка врача при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. В тех случаях, когда применяется пренатальная диагностика , снимается необходимость решения генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода. "Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям" как два последних этапа могут быть объединены.
Письменное заключение врача- генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Здесь еще может помочь и контакт с семейным врачом, которому супруги особенно доверяют, поэтому очень важна согласованность действий семейного (лечащего) врача и врача-генетика. Для достижения цели консультации при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на "рассказах знакомых", третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями в связи с тем, что они были неправильно осведомлены о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими врачами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том "направлении", в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается. Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, поведение врача может быть разным: 1) роль врача в принятии решения семьей может быть активной; 2) роль врача должна сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при ^существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно принять адекватное решение самостоятельно. Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, что чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. "В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей". 10.3.3. Организационные вопросы При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врача. Консультации функционируют как составное звено в существующей системе медицинской помощи населению. В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является 3-ступенчатой: 1) прогноз для потомства в простых случаях определяется семейным врачом; 2) более сложные случаи "попадают" к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре; 3) консультирование при сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы, с одной стороны, каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал клиническую генетику, и с другой стороны, уровень организации медицинской помощи населению должен быть высоким. Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.
Анализ контингента обращающихся в "консультацию общего профиля" по "нозологическому принципу" показывает, что пробанды имеют самую различную патологию. Поскольку работа по уточнению диагноза в консультации имеет большой удельный вес, разнообразный профиль заболеваний пробандов вызывает необходимость привлекать к обследованию разными специалистами и пробандов, и родственников. В этой связи наиболее целесообразно генетические конультации создавать на базе крупных многопрофильных лечебно-профилактических учреждений республиканского или областного подчинения. Больной и его родственники в этом случае имеют возможность получить консультацию у специалистов и при необходимости смогут госпитализироваться. Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и правильная их соподчиненность являются важным принципом работы медико-генетической консультации общего профиля. "Специализированные медико-генетические консультации" могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях из консультации общего профиля больные должны направляться в специализированную консультацию. Две консультации - общего профиля и специализированные - могут функционировать параллельно, не подменяя друг друга и не находясь в соподчинении. В штат консультации общего профиля должны входить врачи-генетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врач- генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи. Специфика работы врача-генетика заключается в том, что объектом его исследования является семья, а пробанд- лишь "отправным" лицом в этом исследовании, отсюда и специфические формы работы. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется 11/2 - 2ч. Повторная консультация (письменное заключение, объяснение его в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей. Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах. Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациента с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуются не один человек, а два или три. Потребность в биохимических исследованиях составляет около 10%, т.е. для каждой 10-й семьи, обратившейся в консультацию. Это довольно высокая цифра. Однако при большом разнообразии наследственых болезней обмена веществ повторное применение одних и тех же биохимических методов в консультаций будет очень редким. Поэтому в крупных городах наиболее целесообразно создавать специализированные биохимические лабораторий, обладающие широкими методическими возможностями для обследования больных с разнообразными нарушениями Обмена веществ. В самой же медико-генетической консультации проводится "просеивающая диагностика" (такие методы "приспособлены" для широкой практики) без уточняющего этапа, о котором сказано выше. Таким образом, генетическая консультация как структурное подразделение представляет собой небольшое звено поликлинической службы, состоящее из кабинета врача-генетика, процедурной (забор крови) и лаборатории для проведения цитогенетических и просеивающих биохимических исследований; Клинические, параклинические, молекулярно-генетические, биохимические, иммунологические и другие исследования проводятся в специализированных лабораториях и лечебно- профилактических учреждениях, к которым прикреплена консультация. Наличие таких консультаций в больницах не исключает организации высокоспециализированных медико-генетических центров со всеми необходимыми подразделениями.
