Табл 10.3 medgen
Показания для разных методов лечения наследственных болезней обнаруживаемых инвазивной пренатальной диагностикой.
| Метод (материал). | Показания. |
| Цитогенетическкое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода). | Возраст женщины к моменту родов 35 лет и более, наличие хромосомной мутации у одного из родителей,рождение предыдущего ребенка схромосомной болезнью,низкий уровень АФП в сыворотки крови беременной, результаты УЗИ, предпологающие хромосомную болезнь у плода. |
| Молекулярно-генетическое, биохимическое иммунологическое исследование хорион, амниотические клетки, кровь. | Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по медико - генетического консультирования ( ретро - или проспективного) или просеивающих программ выявления гетирозиготного носительства, диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунологической несовместимости матери и плода. |
| Патаморфологическое исследование (кожа и мышцы плода). | Высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием кожи (изтиозы,эпирдермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна. |
| Фетоскопия. | Уточнение диагноза врожденных пороков развития. |
