Табл 10.3 medgen

Показания для разных методов лечения наследственных болезней обнаруживаемых инвазивной пренатальной диагностикой.

Метод (материал). Показания.
Цитогенетическкое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода). Возраст женщины к моменту родов 35 лет и более, наличие хромосомной мутации у одного из родителей,рождение предыдущего ребенка схромосомной болезнью,низкий уровень АФП в сыворотки крови беременной, результаты УЗИ, предпологающие хромосомную болезнь у плода.
Молекулярно-генетическое, биохимическое иммунологическое исследование хорион, амниотические клетки, кровь. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по медико - генетического консультирования ( ретро - или проспективного) или просеивающих программ выявления гетирозиготного носительства, диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунологической несовместимости матери и плода.
Патаморфологическое исследование (кожа и мышцы плода). Высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием кожи (изтиозы,эпирдермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна.
Фетоскопия. Уточнение диагноза врожденных пороков развития.

Ссылки: