Наследственные болезни: диагностика: программы скрининга новорожденных
Основная цель программ массового просеивания новорожденных на наследственные болезни - это раннее выявление заболевания на доклинической стадии и организации лечения.
Программа обязательно включает в себя следующие этапы:
1) взятие биологического материала для исследования у всех новорожденных и доставка материала в диагностическую лабораторию.
2) лабораторная просеивающая диагностика.
3)уточняющая диагностика всех случаев с положительными результатами.
4)лечение больных и их диспасеризация с контролем за ходом лечения.
5)медико - генетическое консультирование семьи.
Таким образом, программа массового обследования на наследственные болезни могут учреждаться только в рамках федерального или регионального здравоохранения. Они требуют организации специального звена в структуре здравоохранения и немалых экономических затрат, которые в общегосударственном масштабе компенсируются за счет уменьшения числа инвалидов с детства. Многочисленные исследования, проведенные в разных странах, показали, что экономическим затратам на просеивающие программы и экономической эффективности от их применения указанные программы дают государству 5-10 - кратную экономическую выгоду.
Первая программа массового просеивания новорожденных была организована в США примерно 25 лет назад. За прошедшее время в разных странах проверялись программы просеивания более чем на 10 наследственных болезней обмена веществ. В результате этого были отработаны критерии массовой диагностики наследственных болезней. В конечном счете для стран с развитым здравоохранением было принято, что массовое просеивание новорожденных нужно проводить лишь для нескольких болезней, характеристики которых представлены в таблице 10.4 .
Следует отметить, что эти рекомендации справедливы для популяции европейской расы. Для других рас частоты указанных болезней могут быть ниже, и тогда не будет показаний для их просеивающей диагностики.
Как видно из таблицы, лишь три болезни удовлетворяют всем критериям просеивающей диагностики. Галактоземия встречается редко; ее диагностика весьма дорогостоящая. Что касается муковисцидоза, то для этой болезни еще не разработаны методы профилактического лечения, поэтому раннее выявление патологии не предупреждает развития болезни.
Приведем схемы просеивающей диагностики и профилактического лечения трех форм врожденных болезней обмена. ( Табл 10.2 , табл 10.3 , табл 10.4 ) Применение этих программ дало хорошие результаты (в том числе и в нашей стране, хотя и в ограниченном масштабе).
