Табл 10.4. medgen Наследственные болезни, подлежащие массовому скринингу
Характеристики болезней, подлежащих массовому скринингу на врожденные болезни обмена веществ.| Болезнь. | Частота среди новорожденных (в среднем). | Наличие клинических показаний | Возможность профилактического лечения. | Наличие метода просеивающей диагностики |
| Фенилкетонурия. | 1:10 000 | + | + | + |
| Врожденный гипотиреоз. | 1:5000 | + | + | + |
| Врожденная гиперплазия надпочечников. | 1:5000 | + | + | + |
| Галактоземия. | 1:40 000 | . | . | . |
| Муковисцидоз. | 1:2 500 | . | . | . |
Врожденная гиперплазия надпочечников. 1:5000 + + + Галактоземия. 1:40 000 + + Муковисцидоз. 1:2 500 -+
