Рис 4.1
Родословная семьи с 3 случаями ахондроплазии в одном поколении. Приведена родословная одной французской семьи с 3 из 4 детей с ахондроплазией при здоровых родителях. I.1 - рост 163 см; 1.2 - рост 166 см; 1.3 - рост 164 см; клинических и радиологических признаков ахондроплазии не имели. II. 1 - родилась от неродственного брака (мать в возрасте 17 лет, отец - 30 лет). Ахондроплазия заподозрена при рождении. Позже подтверждена. 11.2 - здоровый мальчик. 11.3 - больная ахондроплазией. Диагноз поставлен после рождения. II.4 - во втором браке отца диагноз ахондроплазии у его ребенка был поставлен уже внутриутробно на 7-м месяце (сначала с помощью УЗИ, затем - рентгенографически). При рождении диагноз подтвержден. Ахондроплазия определенно является аутосомно-доминантным заболеванием с полной пенетрантностью гена. Клиническая и рентгенологическая диагностика этой болезни (в частности, в упомянутой выше семье) не вызывает сомнений. Объяснить семейные случаи можно гонадным мозаицизмом у отца, поскольку больные дети родились в двух его браках. Возможно еще одно объяснение подобных случаев: болезнь возникла за счет #премутации# в одном из аллелей этого гена у родителя, которая реализуется в мутацию при прохождении через #мейоз#. Однако в гене ахондроплазии премутантных состояний пока не обнаружено.
