Генные наследственные болезни: мозаичные формы
Любые мутации, в том числе и генные, могут возникать на ранних стадиях дробления зиготы в одной из клеток, и тогда индивид будет мозаичен по данному гену. В одних клетках у него будет функционировать нормальный аллель, в других - мутантный или патологический. Если эта мутация доминантная, то она проявится в соответствующих клетках и приведет к развитию болезни, очевидно, менее тяжелой. Если возникшая мутация в одной из клеток на ранних стадиях развития зародыша рецессивная , то ее эффект проявится только у гомозиготы . Вероятность появления двух рецессивных мутаций в одном и том же локусе гомологичных хромосом в одной клетке чрезвычайно мала. Проблема мозаичных форм генных болезней и в генетическом, и в клиническом плане исследована недостаточно. Частота возникновения мозаичных форм не может быть высокой, поэтому выявлять их трудно. Современные молекулярно- генетические методы позволяют диагностировать мозаицизм на клеточном или тканевом уровне. Уже обнаружена мозаичная форма, "мягкая" по течению, миопатии Дюшенна (больной умер в возрасте 22 лет). С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад . Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить несколько случаев рождения детей с полной формой доминантной наследственной болезни. На Рис. 4.1 приведена родословная семьи с 3 случаями ахондроплазии в одном поколении. см.далее Генные болезни: родительский мозаицизм
