Генные наследственные болезни: родительский мозаицизм

Современные молекулярно-генетические исследования показали, что родительский мозаицизм (в том числе гонадный) ответствен не менее чем за 5-15% случаев доминантных и Х-сцепленных рецессивных болезней. Мозаицизм у здоровых родителей убедительно доказан в случае рождения детей (по соответствующим генам) с несовершенным остеогенезом, синдромом Элерса-Данло (тип IV) , гемофилией ( фактор VIII и фактор IX ).

Ссылки: