Гемофилия B, дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса): общие сведения

Название гемофилия происходит от греческих слов "haima" - кровь и "philia" - склонность. Гемофилия известна с древних времен. Сведения о гемофилии можно найти в Талмуде (2 в н.э.), в котором описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания. Гемофилию как самостоятельное заболевание описал Отто (J.C.Otto) в 1803 году; термин "гемофилия" предложил Хопф (F.Hopff) в 1828 году.

Гемофилия B (дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса, MIM 306900) - вид врожденной коагулопатии ( врожденного нарушения свертывания крови ), наследственное геморрагическое заболевание. В основе данного заболевания лежит мутационное поражение гена коагуляционного фактора IX, который синтезируется и секретируется в кровь из печени. Что в свою очередь обусловливает функциональный дефицит коагуляционного фактора IX (F lX); нарушение образование антигемофильного глобулина B .

Гемофилия В встречается у 1 из 100000 новорожденных мальчиков. Так как клинически она неотличима от гемофилии A , но лечится иначе, решающее значение имеет лабораторная диагностика. Для лечения применяют свежезамороженную плазму или ее фракции, обогащенные факторами протромбинового комплекса . Наследуется гемофилия B сцепленно с полом (с Х хромосомой).

Клиническая картина характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детстве. Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже небольших травм и операционных вмешательств, повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также суставы конечностей (гематрозы), преимушественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушения функций конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы. Возможно появление крови в моче. Массивные гематомы могут cдавливать сосуды и нервы, что может привести к развитию паралича, ишемии и некрозу органов. В период кровотечений назначают гемотерапию, которая является дифферинцированной.

Кроме обычных осложнений ( вирусный гепатит, цирроз печени , СПИД ) при лечении гемофилии В препаратами факторов протромбинового комплекса могут возникать тромбозы и эмболии (из-за следовых количеств активированных факторов свертывания в этих препаратах). Это осложнение особенно часто при болезнях печени и у лежачих послеоперационных больных. В связи с этим некоторые клиники вернулись к использованию у хирургических больных свежезамороженной плазмы; другие рекомендуют добавлять к препаратам факторов протромбинового комплекса небольшие дозы гепарина для активации антитромбина III и нормализации свертывания крови.

Тип наследования - рецессивно связанный с X-хромосомой .

Проходят испытания рекомбинантные и очищенные моноклональными антителами препараты фактора IX. Предполагается, что они не будут тромбогенными.

Ссылки:

Все ссылки