Наследственные болезни и естественный отбор
Отбор в любых популяциях обусловлен дифференциальной смертностью и плодовитостью особей с разными генотипами, что приводит через какое-то число поколений к различной концентрации аллелей в популяциях. Поскольку отбор (его направленность и интенсивность) тесно связан с условиями окружащей среды, то на этой основе возникают разные концентрации аллелей в различных популяциях. Элиминация или преимущественное размножение может наблюдаться в зависимости от дифференциальной приспособленности гетерозигот, нормальных или мутантных гомозигот к условиям окружающей среды
В качестве примера этой закономерности можно привести факторы распространения аутосомно-рецессивных гемоглобинопатий ( серповидно-клеточная анемия , талассемия , аномальные гемоглобины С, Н, Е ) в регионах с высокой заболеваемостью малярией . Малярия гомозигот по гену нормального гемоглобина сокращает жизнь и репродукцию у здоровых лиц. Гомозиготы по мутантным аллеям ( больные гемоглобинопатиями) погибают от наследственной болезни, не оставляя потомства. Гетерозиготы же выживают, потому что малярийный плазмодий не поражает лиц с аномальными гемоглобинами, а сама гетерозиготность не вызывает патологического процесса в нормальных условиях.
Преимущественное размножение гетерозигот приводило к высокой частоте носительства гена среди населения в прошлом малярийных регионов (Юго-Восточная Азия, Африка, Италия, Греция, Кипр, Азербайджан, Узбекистан), и такая частота сохраняется.
Отбор, безусловно, продолжает действовать и сейчас в популяциях человека не только во внутриутробном, но и постнатальном периоде онтогенеза, несмотря на социальную и медицинскую помощь больным.
В детском возрасте умирают с болезнью Тея-Сакса , миопатией Дюшенна , с моногенными врожденными пороками развития .
Пониженная репродукция отмечается у больных гемофилией , анходроплазией , нейрофиброматозом-1 и т. д.
