Нейрофиброматоз

Общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных нейрофибром .

Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей . Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с молоком. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком . Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17 , в зоне, кодирующей белок нейрофибромин , подавляющий рост опухолей.

Значительно реже встречается нейрофиброматоз II типа. Он также наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген картирован в хромосоме 22 . Характеризуется наличием невриномы слуховых нервов (чаще двусторонней) и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта . Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов.

Нейрофиброматоз типа 1

Нейрофиброматоз типа 2

Ссылки:

Все ссылки