Нейрофиброматоз типа II
Нейрофиброматоз II типа наследуется по аутосомно-доминантному типу, но его ген картирован в хромосоме 22. Характеризуется наличием невриномы слуховых нервов (чаще двусторонней) и менее выраженными кожными проявлениями. У половины больных выявляется катаракта. Иногда возникают невриномы других черепных и спинномозговых нервов.
Особенностью нейрофиброматоза типа II являются двусторонние шванномы преддверно-улитковых нервов , которые возникают более чем у 90% больных. При этом заболевании повышен риск менингиом , глиом и шванном черепных и спинномозговых нервов. Встречается особый вид катаракты - ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта . Множественные пятна цвета кофе с молоком и периферические нейрофибромы бывают редко.
При нейрофиброматозе типа II шванномы преддверно-улитковых нервов обычно проявляются после 20 лет прогрессирующей односторонней тугоухостью . МРТ , проведенная после появления этого симптома, позволяет выявить двусторонние шванномы ( рис. 375.5 ). Хирургическое вмешательство, направленное на удаление опухолей и сохранение остатков слуха, в техническом отношении сложно.
Ген NF2 располагается на длинном плече 22-й хромосомы . Он кодирует белок, называемый нейрофибромином II, шванномином или мерлином . Этот белок сходен по строению с белками цитоскелета моезином , эзрином и радиксином .
