Наследственные болезни: вариации распространенности
Вариации распространенности генных болезней (этнические, географические, популяционные) подтверждены во многих исследованиях. Выше были рассмотрены факторы, влияющие на распространенность генных болезней. Каждый из них может действовать отдельно в конкретной популяции в отношении конкретной нозологической формы или же действует комбинация этих факторов. Накопилось много доказательств того, что распространенность большого числа генных болезней варьирует в разных популяциях. Высокая частота редких генных болезней в отдельных этнических группах объясняется эффектом родоначальника и дрейфом генов в изолированных популяциях. Отбор в таких случаях имеет меньшее значение.
Редкие наследственные болезни относительно часто (в 10 - 100 раз чаще, чем в других популяциях) обнаруживаются в ряде популяций. Для армян независимо от места их проживания характерна высокая встречаемость семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь).
В Финляндии несколько редких болезней встречаются часто: врожденный нефроз , лизинурическая непереносимость белка , аспартилгликозаминурия , липофусциноз (детский тип) и др.
Среди евреев ашкенази , в нескольких поколениях постоянно проживающих в США, Европе и Израиле, отмечается высокая частота болезней накопления ( Тея-Сакса , Нимана-Пика , Гоше ), синдрома Блюма , семейной дизавтономии , абеталипопротеинемии , брахидактилии и др.
В некоторых областях Японии часто встречаются акаталазия , болезнь Огаши , наследственный дисхроматоз .
В Азербайджане в отдельных районах отмечается высокая частота синдрома Элерса-Данло (тип 1), хореи Гентингтона , гемофилии .
Среди канадцев французского происхождения много больных тирозинемией , лиц с болезнью Тея-Сакса .
Как видно из приведенных примеров (а подобной информации много и по другим популяциям), во всех случаях речь идет о достаточно выраженной брачной изоляции, иногда даже вне географических ограничений (евреи ашкенази, армяне).
Различия в распространенности генных болезней касаются не только редко, но и часто встречающихся форм. В последнем случае отклонения в распространенности могут быть в сторону уменьшения и увеличения частоты болезни. Объяснения колебаний распространенности часто встречающихся генных болезней, скорее всего, надо искать в условиях отбора, как уже упоминалось (для гемоглобинопатий). Например, две широко распространенные аутосомно-рецессивные болезни ( фенилкетонурия и муковисцидоз ) встречаются с неравной частотой в разных географических зонах или больших популяциях. Муковисцидоз встречается в среднем у 1 из 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет 1 : 100 000. Частота фенилкетонурии в большинстве популяций равна 1 : 10 000, а в Финляндии, Израиле (для евреев ашкенази), Японии болезнь встречается крайне редко (1:100 000 - 1:200 000). В Белоруссии и Ирландии ее частота составляет 1 : 6 000.
В заключение следует подчеркнуть, что понимание эпидемиологии генных болезней необходимо врачу любой специальности, поскольку в своей практике он может столкнуться с "пучковостью" редкой наследственной болезни в пределах обслуживаемого им района или контингента. Значение закономерностей и механизмов распространения генных болезней поможет врачу своевременно разработать меры профилактики (обследование на выявление гетерогенности, генетическое консультирование и др.).
