Тирозинемия: общие сведения
Тирозинемия (тирозин и гемо...) - наследственное заболевание: недостаточность фермента, участвующего в обмене тирозина - аминокислоты, образующейся из фенилаланина. Характеризуется повышенным уровнем тирозина и фенилаланина в плазме крови, а в моче - тирозина, n-гидроксифенилацетата, N-ацетилтирозина и тирамина. Выделяют 2 клинические формы:
- острую (начало в возрасте 2-7 мес. с лихорадкой, гепатомегалией, и быстрым развитием цирроза печени и печеночной недостаточности, поражением почек; приводит к смерти в возрасте до 1 года) и
- хроническую (изменения печени выражены слабее, отмечаются рахитоподобные изменения скелета; пациенты, как правило, доживают до 10 лет).
При лечении назначают бедную белком диету с ограничением фенилаланина и тирозина. При хронической форме возможна пересадка печени.
Ссылки:
- Наследственные болезни: вариации распространенности
- Аминокислоты: катаболизм углерода: тирозин
- Наследственные болезни: лечение: диетическое ограничение
- Табл. 31.2(БХ) Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот
- гидроксифенилпируват
- Гидроксифенилпируватгидроксилаза[n-]
- ТИРОЗИНЕМИЯ
- ацетилтирозин