Наследственные болезни: лечение: диетическое ограничение
Ограничение определенных веществ в пище ( диетическое ограничение ) было первой успешной мерой в лечении наследственных болезней обмена, при которых отсутствуют соответствующие ферменты для нормального превращения субстратов в продуктах питания. Накопление некоторых токсических соединений или продуктов их обмена приводит к постепенному развитию болезни. см. Диетическое ограничение при фенилкетонурии
Диетическое ограничение уже применяется при лечении многих наследственных болезней обмена углеводов и аминокислот ( галактоземия , наследственная непереносимость фруктозы и лактозы , аргининемия , цитруленемия , гистидинемия , метилмалоновая ацидемия , тирозинемия , пропионовая ацидемия ) и других болезнгей с известным первичным дефектом. В таких случаях применяются диеты, специфические при каждом заболевании.
Ограничением определенных веществ в диете можно также лечить болезни, для которых еще не расшифрован дефект первичного продукта гена. Эмпирически установлено, например, что при целиакии фактором, провоцирующим постоянные диспепсические явления, служит глютен . Для лечения этой болезни достаточно из пищи исключить продукты, содержащие клейковину .
Необходимо подчеркнуть, что, хотя селективное ограничение определенных веществ в пище является наиболее широко используемым приемом для повышения эффективности лечения ряда наследственных болезней обмена веществ, существует еще много нерешенных вопросов.
Например, несмотря на 35-летний опыт лечения фенилкетонурии, еще не полностью определены оптимальная степень такого ограничения, продолжительность лечебного курса для детей, необходимость ограничения при менее тяжелых формах ферментативной недостаточности, принципы индивидуализации диеты. Диетическое ограничение должно проводится под строгим биохимическим контролем обмена веществ.
