Табл. 31.2(БХ) Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот

Название Дефектный фермент
Гомоцистинурия I Цистатионин-бета-синтаза
Гомоцистинурия II

N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза

Гомоцистинурия III Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят:
Гомоцистинурия IV гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина.
Гиперметионинемия Метионин-аденозилтрансфераза
Цистатионинурия   Цистатионаза
Сульфитурия Сульфитоксидаза
Цистиноз Нарушения функции лизосом
цистатионинурия , тирозинемия 3-Меркаптопируват-

Ссылки: