Табл. 31.2(БХ) Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот
Название | Дефектный фермент |
Гомоцистинурия I | Цистатионин-бета-синтаза |
Гомоцистинурия II | N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктаза |
Гомоцистинурия III | Низкая активность N5-метилентетрагидрофолят: |
Гомоцистинурия IV | гомоцистеин трансметилазы, обусловленная нарушением синтеза метилкобаламина. |
Гиперметионинемия | Метионин-аденозилтрансфераза |
Цистатионинурия | Цистатионаза |
Сульфитурия | Сульфитоксидаза |
Цистиноз | Нарушения функции лизосом |
цистатионинурия , тирозинемия | 3-Меркаптопируват- |